مروری بر دیستروفینوپاتی ها
نویسندگان
چکیده
دیستروفینوپاتی ها که از جمله شامل دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر هستند، از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کودکان محسوب می شوند. علت این بیماری ها نقص در پروتئین دیستروفین است. در دو دهه اخیر، با پیشرفت علم ژنتیک، دانش ما درباره آسیب زایی و ماهیت این بیماری ها به طور چشمگیری افزایش یافته است. با وجود درمان های دارویی، مانند کورتیکوستروئیدها، درمان های توان بخشی و اقدامات مراقبتی بهتر و امید بیشتر به زندگی در بیماران دچار دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر، این بیماری ها هم چنان لاعلاج هستند. به همین خاطر درمان های جدیدی، مانند ژن درمانی، در حال گسترش است. در این مقاله، ژنتیک، آسیب زایی، علائم بالینی، تشخیص و درمان این گروه از بیماری ها به اختصار مرور شده است.
منابع مشابه
مروری بر استاندارهای ارتعاش در ساختمان ها
از جمله عوامل زیان‌آور فیزیکی محیط کار، ارتعاشات منتقله از محیط است. این عامل زیان‌آور در زمرة عواملی اسـت که از نظر صدمات وارده به انسان، سازه و محیط از اهمیت بسیاری برخوردار است. در این مقاله استانداردهای مرتبط با ارتعاش در ساختمان‌ها مرور و بررسی شده است. این استانداردهای به دو دستة استانداردهای مرتبط با آسیب در ساختمان‌ها و استانداردهای مرتبط با راحتی ساکنان تقسیم می‌شوند. استانداردهای مرتب...
متن کاملمقالات مروری: گاستروآنتریت ها
آنچه در پی می آید چکیده نوشتجات پزشکی است که به همت استاد ارجمند جناب آقای دکتر یلدا و سرکار خانم دکتر رسولی نژاد در زمینه گاستروآنتریت ها تهیه گردید.1-عواملی که از فعالیت های میکروارگانیسم های بیماریزا در دستگاه هاضمه ممانعت می کنند عبارتند از: الف – اسید معده ب- فلور طبیعی باکتریهای روده. این میکروبها از نظر زیست و تغذیه با باکتریهای بیماریزا رقابت می کنند و نیز با ترشح اسید چرب با زنجیره کوت...
متن کاملمروری بر نانوکامپوزیت ها
مقدمه: کامپوزیت رزین های دندانی همان گونه که از نامشان پیدا است موادی کامپوزیت یا مرکب از مواد آلی و غیر آلی هستند. ساختار اصلی کامپوزیت های دندانی را پلیمرها، فیلرهای غیر آلی و آلی، آغاز کننده و فعال کننده تشکیل می دهند علاوه بر این عواملی به عنوان سایلن نیز برای ایجاد اتصال پایدار شیمیایی بین دو فاز آلی و غیر آلی به سطوح فاز غیر آلی یا فیلر افزوده می گردند. هدف از این پژوهش، مروری بر ساختار ش...
متن کاملمروری (توصیفی) بر ریچی سولیتون ها
(به دلیل استفاده از نرم افزار فارسی تک فایل word باید با این برنامه باز شود) در این پایان نامه برخی از پیشرفتهای اخیر ریچی سولیتونها مرور میشود. در اغاز ریچی سولیتونها بر خمینه های ریمانی وکیلری تعریف میشود پس از ان با استفاده از قضیه کالابی کیلر - ریچی سولیتونهای قبضی بر خمینه های کیلری فشرده بیان میشود. با مطالعه تابعکهای پرلمن مشاهده میشود که نقاط بحرانی این تابعک ها ریچی سولیتونها هستند. ...
15 صفحه اولمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۶، شماره ۲، صفحات ۱۳۲۳-۱۳۳۲
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023